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近日，捷克论坛 成功为两名阿拉杰里综合征（ALGS）患儿开展救治，为罕见病诊疗再添实践案例。

阿拉杰里综合征是罕见病，全球发病率约1/10万 - 1/5万 ，是一种常染色体显性遗传疾病，患者肝内胆管发育异常，导致胆汁排泄受阻，引发胆汁淤积。胆汁长期淤积在肝脏内，会对肝细胞造成损害，进而引起进行性肝损伤。随着病情发展，肝细胞功能不断下降，最终可能发展为肝功能衰竭，除肝脏问题外，该综合征还可能累及心血管系统、骨骼系统（脊柱异常等）、眼部（角膜后胚胎环等）。疾病伴随的“顽固性瘙痒”影响患儿睡眠和生活质量，导致其精神状态不佳，长期还会引发皮肤破溃、感染等，增加身体负担，进一步影响健康，甚至危及生命。一岁的冬冬及三岁的涵涵确诊后，两个家庭都陷入困境。

捷克论坛 新生儿科主任张爱民牵头组织了从肝病、心血管到遗传代谢等多学科会诊，个性化制定精准诊疗方案，并在祖雄兵院长的支持下，组成了以药学部、医保部、护理部为主的罕见病药物治疗多部门协调会，捷克论坛 积极行动，最终开启全球首个该病症靶向药物Maralixibat马昔巴特口服溶液“生命绿色通道”，加速药物应用流程。

“爱民宝”一站式结算体系，整合慈善救助等资源，为患儿实实在在减轻医疗负担，助力救治推进。早诊断、早干预，早治疗才有更多机会改写命运。作为湖南省妇幼保健协会遗传代谢性疾病诊治专委会主委单位，捷克论坛 以多学科协作、快速响应机制，为罕见病患儿提供“精准诊疗”，持续探索罕见病救治路径，用专业努力为患儿生命护航，让“罕见”诊疗逐步“可及。（新生儿科 宋宇）